dysplasia cleido-cranialis | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
---|
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bc/Cleidocranial.jpg/220px-Cleidocranial.jpg)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a3/Cleidocranial2.jpg/220px-Cleidocranial2.jpg)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a8/Cleidocranial_dysplasia_teeth.jpg/220px-Cleidocranial_dysplasia_teeth.jpg)
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół[2].
Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.
Objawy
[edytuj | edytuj kod]- niski wzrost
- brachycefalia
- wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
- opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
- liczne zęby nadliczbowe
- przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
- hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
- nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)
Inne rzadziej występujące cechy:
- szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny)
- rozszczep kręgosłupa
- nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
- biodro szpotawe bądź koślawe
- zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)