syndroma Down | |
Kariotyp osoby z zespołem Downa (trisomia 21) | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
---|
Zespół Downa (ang. Down syndrome), trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska Johna Langdona Downa. Występowanie trisomii chromosomu 21 opisane zostało po raz pierwszy w 1959 r. przez francuskiego genetyka Jerome'a Lejeune'a[1][2].
Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: ciężkiego zapalenia płuc, wad wrodzonych serca. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.
Historia
[edytuj | edytuj kod]Angielski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opisał w 1862 zespół Downa, uważając go za odrębną postać opóźnienia umysłowego, a szerzej przedstawił w pracy z 1866 zatytułowanej „Observations on an ethnic classification of idiots”[3]. Ponieważ John Langdon Down stwierdził podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej w opisie Blumenbacha, na określenie nowej jednostki chorobowej wprowadził termin „mongolism” (mongolizm) i „Mongolian idiocy” (idiotyzm mongolski)[4]. Langdon Down utrzymywał, że mongolizm jest przykładem „retrogresji”, czyli pojawienia się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci rodziców rasy kaukaskiej – wówczas uważanej za stojącą wyżej niż mongolska.
W XX wieku „idiotyzm mongolski” był najczęściej rozpoznawaną formą opóźnienia umysłowego. Większość dzieci z rozpoznanym zespołem trafiała do specjalnych przytułków, niewielka ich część z problemami zdrowotnymi była leczona, a większość umierała w niemowlęctwie albo wczesnej młodości. Powstanie i upowszechnienie ruchu eugenicznego doprowadziło do wprowadzenia w 33 z 48 stanów USA i wielu innych krajach programów przymusowej sterylizacji osób z zespołem Downa i innych, z porównywalnym stopniem niepełnosprawności. Krańcowym wyrazem takiej polityki państwa było wprowadzenie w nazistowskich Niemczech programu eutanazji (Akcja T-4) w 1940. Po wojnie sprzeciw sądów i opinii publicznej doprowadził do zarzucenia wprowadzonych wcześniej eugenicznych rozwiązań.
Do końca lat 50. przyczyna zespołu Downa pozostawała nieznana. Stwierdzono występowanie zespołu we wszystkich grupach etnicznych, zależność między wiekiem matki a ryzykiem zespołu i rzadkość rodzinnego występowania fenotypu. Wynalezienie w tym czasie techniki kariotypowania doprowadziło do zidentyfikowania szeregu nieprawidłowości kształtu i liczby chromosomów.
Od 1932 r. podejrzewano, że przyczyną zespołu Downa mogą być nieprawidłowości chromosomalne, jednak nie była wówczas znana dokładna ich liczba (powszechnie przyjmowano, że jest ich 48). Gdy w 1956 r. Joe Hin Tjio i Albert Levan ustalili, że w ludzkim kariotypie znajduje się 46, a nie 48 chromosomów[5], wielu naukowców na świecie zainteresowała się, jaka jest liczba chromosomów u osób dotkniętych mongolizmem[6]. Należał do nich Raymond Turpin, francuski pediatra i genetyk ze szpitala Armanda Trousseau w Paryżu. Nie znał jednak nikogo w swoim otoczeniu, kto potrafiłby przeprowadzić takie badania. Okazało się, że Marthe Gautier, która niedawno dołączyła do grupy Turpina, znała odpowiednie techniki i podjęła się tego zadania. W efekcie, w styczniu 1959 r. ukazała się publikacja autorstwa Jérômego Lejeunego, Marthe Gautier i Raymonda Turpina, w której opisano dodatkowy, 47. chromosom[1].
Przez kilkadziesiąt lat za głównego, a nawet jedynego, autora odkrycia uznawano Lejeunego[7][8]. W 2009 r. Marthe Gautier opublikowała jednak artykuł, w którym opisała swój dominujący udział w badaniach[9]. W 2014 r. komisja bioetyczna z Institut national de la santé et de la recherche médicale, po zbadaniu dostępnych materiałów, wydała oświadczenie, w którym uznaje znaczącą rolę Gautier i Turpina w badaniach. Komisja stwierdziła, że znalezienie 47 chromosomów w komórkach z mongolizmem należy przypisać Marthe Gautier, natomiast przeważający udział Lejeunego w tych badaniach jest mało prawdopodobny[8].
W 1961 roku w liście do „The Lancet” dziewiętnastu genetyków (wśród nich Lejeune, Warkany, Polani, Potter) zasugerowało zmianę nazwy zespołu, jako że termin „idiotyzm mongolski” ma wprowadzające w błąd konotacje i stał się przez to kłopotliwy w użyciu[10]. The Lancet upowszechnił termin Down’s Syndrome. WHO w 1965 oficjalnie uznała pierwotny termin za zarzucony po prośbie mongolskiego delegata[11], jednak w XXI w. nadal spotyka się termin mongolizm, także w czołowych podręcznikach medycznych, np. Review of Medical Physiology (wyd. 22, 2005) Williama Ganonga i General and Systematic Pathology (wyd. 4, 2004) pod redakcją Jamesa Underwooda.
Przyczyny
[edytuj | edytuj kod]Zespół Downa jest aberracją chromosomową (chromosomopatią) charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Do aneuploidii może dojść na kilka różnych sposobów:
- Trisomia 21
Trisomia 21 (47,XX,+21) jest spowodowana nondysjunkcją chromosomów w podziale mejotycznym. Zdarzenie to prowadzi do powstania gamety (jaja lub plemnika) z nieprawidłową liczbą chromosomów autosomalnych równą 23 zamiast 22. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Trisomia 21 chromosomu jest przyczyną około 95% przypadków zespołu Downa, z czego 88% jest skutkiem nondysjunkcji w oogenezie, a 8% w spermatogenezie[12].
Trisomia 21 chromosomu ma początek w momencie zapłodnienia i wszystkie komórki potomnego organizmu ją posiadają. Jednakże możliwa jest sytuacja, w której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część jest aneuploidalna. Określa się ją jako mozaicyzm i oznacza mos 46,XX/47,XX,+21 albo mos 46,XY/47,XY,+21. Do mozaicyzmu dochodzi na dwa sposoby: wskutek nondysjunkcji na etapie wczesnych podziałów komórkowych w zdrowym zarodku albo nondysjunkcji w aneuploidalnym zarodku prowadzącej do powstania linii komórkowej z prawidłową liczbą chromosomów. Procent aneuploidalnych komórek w przypadku mozaicyzmu jest bardzo zmienny; jest to przyczyna 1–2% przypadków zespołu Downa.
- Translokacja Robertsonowska
Nadmiar materiału genetycznego chromosomu 21 w komórce może być skutkiem tzw. translokacji Robertsonowskiej. W takim przypadku długie ramię chromosomu 21 jest przyłączone do innego chromosomu, często jest to chromosom 14 (zapis kariotypu 45,XX,t(14;21q)) albo pozostaje przyłączony do chromosomu 21, co określa się jako izochromosom i oznacza 45,XX,t(21q;21q). Prawidłowy podział mejotyczny prowadzący do powstania gamet obarczony jest wówczas znacznym ryzykiem powstania aneuploidalnych komórek płciowych. Translokacyjny zespół Downa określa się czasem jako "rodzinny zespół Downa". Jest to przyczyna 2-3% przypadków[12]. Nie stwierdza się efektu wieku matczynego w tych przypadkach, a translokacja może być zarówno matczynego, jak i ojcowskiego pochodzenia.
- Duplikacja fragmentu chromosomu 21
Rzadko fragment chromosomu 21 ulega duplikacji. Prowadzi to do trisomii części genów 21 chromosomu; kariotyp tych chorych oznacza się 46,XX, dup(21q)) albo 46,XY, dup(21q))[13]. Pacjenci z taką aberracją chromosomową wykazują szereg cech fenotypowych zespołu Downa, zależnie od tego, które geny występują w nieprawidłowej liczbie kopii.
Kariotyp | Prawdopodobieństwo | ||
Dziecko | Matka | Ojciec | |
47,XX,+21 47,XY,+21
|
46,XX
|
46,XY
|
1-2% |
mos 46,XX/47,XX,+21 mos 46,XY/47,XY,+21
|
46,XX
|
46,XY
|
1% |
Translokacje D/G | |||
46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21
|
46,XX
|
45,XY,der(14;21)(q10;q10)
|
2-3% |
46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21
|
45,XX,der(14;21)(q10;q10)
|
46,XY
|
10-12% |
Translokacje G/G | |||
46,XX,der(21;22)(q10;q10),+21
|
46,XX
|
45,XY,der(21;22)(q10;q10)
|
2-4% |
46,XX,der(21;22){q10;q10),+21
|
45,XX,der(21;22)(q10;q10)
|
46,XY
|
10% |
46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21
|
45,XX,der(21;21)(q10;q10)
|
46,XY
|
100% |
46,XY,der(21;21){q10;q10),+21
|
46,XX
|
45,XY,der(21;21){q10;q10)
|
100% |
Występowanie
[edytuj | edytuj kod]Częstość zespołu Downa szacuje się na 1:800-1:1.000 żywych urodzeń[15]. W 2006 CDC podało oszacowanie częstości zespołu Downa w USA na 1:733 (5429 przypadków na rok)[16]. Około 95% tych pacjentów ma aneuploidię chromosomu 21. Zespół Downa występuje jednakowo często we wszystkich grupach etnicznych i społecznych.
Wykazano zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci. U matek w wieku 20 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1/1667; w wieku 30 lat 1/952; w wieku 35 lat 1/387; w wieku 40 lat 1/106; w wieku 45 lat 1/30; a u matek po 49 roku życia 1/11 urodzonych dzieci ma zespół Downa[17][18][19].
Ryzyko wzrasta z wiekiem matki, ale 80% dzieci z zespołem Downa ma matki poniżej 35. roku życia, co związane jest z najwyższą płodnością w tej grupie wiekowej. Inne czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nie są znane, choć zostały poznane czynniki mutagenne odgrywające rolę w powstawaniu aberracji chromosomowych. Niedawno uzyskane dane wskazują na to, że również wiek ojca odgrywa rolę w zwiększeniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa u potomka, które dodatkowo powiększa wyższy wiek partnerek starszych mężczyzn[20].
Zespół cech organizmu osób z trisomią
[edytuj | edytuj kod]Trisomia 21 objawia się zespołem wad wrodzonych, z których większość (79%[21]) to wady małe, niewpływające na jakość życia (choć stygmatyzujące), określane też jako cechy dysmorficzne. Obok nich chorzy często mają też duże wady, np. wady wrodzone serca – wymagające leczenia chirurgicznego. Stałymi cechami zespołu są upośledzenie umysłowe i pierwotny niedobór odporności.
Objawy ogólne
[edytuj | edytuj kod]U noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni. Hipotonia mięśni częściowo odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka. Występuje zwiększona ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga. Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji.
Cechy dysmorficzne i wady wrodzone
[edytuj | edytuj kod]Nie ma wady wrodzonej występującej ze 100% częstością u osób z trisomią 21. Najczęstsze z nich to:
- krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica
- płaski profil twarzy
- mongoloidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych)
- hipoplazja lub aplazja zatok czołowych
- krótkie podniebienie twarde
- zmarszczka nakątna (epicanthus) w obrębie kątów nosa
- niewielki hiperteloryzm oczny
- nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy
- jasne plamki na tęczówce (zwane plamkami Brushfielda)
- drobne zmętnienia soczewki w badaniu w lampie szczelinowej
- zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność (70%)
- oczopląs (35%)
- zez (45%)
- stożek rogówki (6%)
- zaćma wrodzona (3%)
- atrezja przewodu łzowego (20%)
- mały, krótki nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem
- wystający język (glossoptosis), co spowodowane jest mikrognacją i małą objętością jamy ustnej
- pobrużdżony język, tzw. język mosznowy
- nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek
- zaburzenia słuchu (66%)
- niedorozwój umysłowy (hipoplazja mózgu)
- hipoplazja zębów
- księżycowate, nieprawidłowo rozstawione zęby
- pojedyncza bruzda dłoni, nazwana też bruzdą małpią (45%)
- dysplastyczny środkowy paliczek (brachymesophalangia) palca V (60%)
- klinodaktylia V palca (50%)
- zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy
- charakterystyczne dermatoglify:
- pojedyncza zmarszczka na piątym palcu ręki
- zwiększona liczba pętli linii papilarnych po łokciowej stronie (35%)
- marmurkowata skóra (cutis marmorata)
- krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi
- fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym
- miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy
- hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych części talerzy kości biodrowych i spłyceniem kąta panewkowego
- wrodzone wady serca:
- wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
- ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
- ubytek przegrody międzykomorowej
- przetrwały przewód tętniczy
- wypadanie płatka zastawki mitralnej
- nieprawidłowy przebieg tętnicy podobojczykowej
- wady przewodu pokarmowego (12%):
- wady kośćca
- niezrośnięcie łuków kręgów lędźwiowych (37%)
- 11 par żeber
- odstające kości policzkowe
- niestabilność dźwigaczowo-obrotnikowa (12%)
- nadmierna ruchomość potyliczno-dźwigaczowa (8,5%)
- nieprawidłowy ząb obrotnika (6%)
- hipoplastyczny tylny łuk kręgu C1 (26%)
- wady układu moczowo-płciowego
Niepełnosprawność intelektualna
[edytuj | edytuj kod]Większość osób ma niepełnosprawność intelektualną od stopnia lekkiego (IQ 55–70) do umiarkowanego (IQ 35–54) stopnia[22]. Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością (patrz niżej) jest wyższy o 10–15 punktów.
Osoby z lekkim stopniem niepełnosprawności intelektualnej radzą sobie w codziennym życiu, potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, w przypadku znacznego stopnia niepełnosprawności intelektualnej konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów czy wypełnianiu formularzy. Osoby niepełnosprawne umysłowo i fizycznie wymagają niekiedy opieki przez 24 godziny na dobę[23].
Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe
[edytuj | edytuj kod]Kobiety w ciąży mogą być poddane badaniom przesiewowym pod kątem ewentualnych nieprawidłowości ciąży. Szereg standardowych badań prenatalnych może doprowadzić do wczesnego rozpoznania zespołu Downa. Konsultacja genetyczna połączona z testami genetycznymi, takimi jak amniocenteza, biopsja kosmówki (CVS) lub przezskórne pobranie krwi pępowinowej (percutaneous umbilical blood sampling, PUBS) mogą być oferowane kobietom, u których ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wysokie ze względu na wiek, lub u których standardowe badanie prenatalne wskazuje na taką możliwość. Za granicę wieku, powyżej której za wskazane uważa się wykonanie takich testów, uważa się 30–35 lat (powyżej tej granicy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko ewentualnych powikłań inwazyjnego badania prenatalnego).
Amniocenteza i CVS są inwazyjnymi procedurami i wiążą się z ryzykiem uszkodzenia płodu i wywołania poronienia (ryzyko wynosi 0,5-1%, a jeśli przeprowadzane jest w odpowiednich warunkach, jest praktycznie równe 0[potrzebny przypis]). Badania nie przeprowadza się, jeśli ryzyko powikłań wynikających z przeprowadzenia badania inwazyjnego przekracza ryzyko choroby płodu.
Obok tych dwóch badań są dostępne także inne, nieinwazyjne techniki pozwalające rozpoznać zespół Downa w okresie prenatalnym. Każdy test daje określony procent wyników fałszywie dodatnich, czyli przypadków, w których test wskazuje na rozpoznanie zespołu Downa u płodu, który w rzeczywistości nie posiada tego typu nieprawidłowości genetycznej. Powszechnie stosowane metody badań przesiewowych zostały przedstawione w tabeli.
Badanie | Czas wykonywania (Hbd) | Skuteczność | Wyniki fałszywie dodatnie | Opis |
---|---|---|---|---|
Test potrójny | 15–20 | 75% | 8,5% | W tym teście mierzy się poziom osoczowej alfa-fetoproteiny u matki (płodowe białko wątroby), estriolu (hormon ciążowy) i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG, hormon ciążowy)[24]. |
Test poczwórny | 15–20 | 79% | 7,5% | W tym teście mierzy się poziom osoczowej alfa-fetoproteiny u matki (płodowe białko wątroby), estriolu (hormon ciążowy), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG, hormon ciążowy) i wysokiej alfa-inhibiny (INHA)[24]. |
AFP/badanie wolnej beta hCG | 13–22 | 80% | 2,8% | W tym teście mierzy się poziom alfa-fetoproteiny produkowanej przez płód oraz wolnej beta hCG, produkowanej przez łożysko. |
Przezierność karkowa/badanie wolnej jednostki beta hCG/PAPPA | 11–13,6 | 91%[a] | 5%[a] | W badaniu wykorzystuje się technikę ultrasonografii do zmierzenia przezierności karkowej w połączeniu z badaniem wolnej beta hCG i PAPPA (ang. pregnancy-associated plasma protein A). Amerykańskie National Institutes of Health potwierdziło, że to badanie w pierwszym trymestrze ciąży jest bardziej dokładne niż metody przesiewowe w drugim trymestrze[25]. |
Nawet przy użyciu najlepszych nieinwazyjnych metod badań przesiewowych stopień wykrywalności wynosi 90%–95%, a wyniki fałszywie dodatnie stanowią 2%–5%. Wyniki fałszywie dodatnie mogą być spowodowane obecnością ciąży mnogiej (bardzo rzadko niewykrywanej przy zastosowaniu USG), nieprawidłowo ustalonym dniem ciąży lub poziomem białek, który jest w rzeczywistości w normie.
Wyniki dodatnie potwierdza się amniopunkcją lub wykonaniem biopsji kosmówkowej. Amniopunkcja jest metodą inwazyjną polegającą na pobraniu płynu owodniowego od matki i identyfikacji komórek płodu. Badanie w laboratorium może trwać kilka tygodni, ale wykrywa ponad 99,8% wszystkich zaburzeń liczby chromosomów przy bardzo rzadkich wynikach fałszywie dodatnich.
Kwestie etyczne
[edytuj | edytuj kod]Przeważająca większość wyników wczesnych badań przesiewowych jest ujemna z powodu rzadkiego występowania zespołu Downa. Wyniki (w tym fałszywie dodatnie) potwierdza się zwykle wykonaniem amniocentezy, a ponieważ amniocenteza niesie ze sobą małe ryzyko wywołania poronienia, to istnieje niewielkie ryzyko poronienia zdrowego płodu. Ryzyko utraty ciąży w wyniku amniocentezy podaje się tradycyjnie w źródłach na 0,5%, ale niedawne[kiedy?] wyniki badań wskazują, że jest ono znacznie niższe[26].
W publikacjach z 1999 r. dotyczącej wybiórczych aborcji wykazano, że 90–93% ciąż z rozpoznaniem zespołu Downa zostaje przerwane[27][28].
Zagadnienia zdrowotne i psychologiczne
[edytuj | edytuj kod]Konsekwencje zdrowotne obecności dodatkowego materiału genetycznego w komórkach osób z zespołem Downa są bardzo zróżnicowane i mogą dotyczyć funkcjonowania każdego organu, czy procesu fizjologicznego w organizmie. W związku z możliwymi problemami zdrowotnymi podejmuje się odpowiednie działania prewencyjne, np. szczepienia przeciwko grypie, zaś w przypadku pojawienia się objawów chorobowych prowadzi się odpowiednie leczenie oraz dąży się do zapobiegania powikłaniom, a także udziela się wsparcia pacjentom i ich rodzinom w radzeniu sobie z niepełnosprawnością i chorobami[29].
Za powstanie zespołu Downa odpowiada kilka odmiennych mechanizmów genetycznych. Konsekwencją jest szeroka gama objawów, będących efektem złożonych interakcji pomiędzy wpływem genów i środowiska. Ustalenie, które objawy wystąpią u dziecka obarczonego zespołem Downa jest możliwe dopiero po urodzeniu. Niektóre problemy zdrowotne, tj. wady serca są wrodzone, inne ujawniają się wraz z upływem czasu, np. padaczka.
Najczęstszymi manifestacjami zespołu Downa są:
- charakterystyczne cechy twarzy
- upośledzenie umysłowe
- wrodzone wady serca (typowo ubytek przegrody międzykomorowej), te cięższe stara się usunąć operacyjnie w bardzo młodym wieku, aby poprawić komfort życia dziecka
- deficyty słuchu (prawdopodobnie spowodowane czynnikami sensoryczno-neuronalnymi lub przewlekłym zapaleniem ucha środkowego)
- zaburzenia wzroku
- infekcje dróg oddechowych
- celiakia
- niskorosłość
- zaburzenia czynności tarczycy charakteryzujące się zmniejszoną produkcją hormonów
- choroba Alzheimera o wczesnym początku, która może rozpocząć się około 40. roku życia.
Do innych rzadszych chorób należą:
- białaczki
- niedobory odporności
- padaczka
Z drugiej strony u osób z zespołem Downa we wszystkich przedziałach wiekowych i u obu płci stwierdzono, analizując orzeczenia o przyczynie zgonów w Stanach Zjednoczonych w latach 1983–1997, wyraźnie zmniejszoną częstotliwość występowania nowotworów złośliwych w porównaniu do pozostałej części populacji, ta tendencja nie dotyczyła jednak białaczek i nowotworów jądra. Do najczęściej wymienianych przyczyn śmierci należały: wrodzone wady serca, demencja, niewydolność tarczycy i białaczka[30]. Do tej pory nie wiadomo jednak, czy zmniejszona zapadalność na nowotwory wśród osób z zespołem Downa jest wynikiem supresorowego działania genów z chromosomu 21 (jak np. Ets2), wyższego prawdopodobieństwa apoptozy w komórkach obarczonych aberracją chromosomu 21, czy zmniejszonej ekspozycji na szkodliwe czynniki środowiskowe mające znaczenie w rozwoju nowotworów lub innych, niespecyficznych czynników. Dodatkowo osoby z zespołem mają znacznie zmniejszone ryzyko stwardnienia tętnic i retinopatii cukrzycowej.
Rozwój, wychowanie i edukacja
[edytuj | edytuj kod]Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci mogą śmiać się lub płakać i wykazywać w wyglądzie zewnętrznym podobieństwo do matki lub ojca. Do szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania. Wymagają od rodziców specjalnej troski oraz stymulacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i pracy.
Perspektywy oraz komfort życia dzieci z zespołem Downa w XXI wieku są o wiele korzystniejsze niż w przeszłości. Dzieci, które urodzą się z wadą serca (około ¼ dzieci z zespołem Downa przychodzi na świat z wrodzoną wadą serca) zostają poddane operacji. Operacja we wczesnym dzieciństwie oraz pobyt w szpitalu są stresującym przeżyciem dla rodziców, ale po okresie rekonwalescencji dziecko z reguły nie ma większych problemów z sercem i jest w stanie prowadzić normalny tryb życia.
Ze względu na zwiększone ryzyko pewnych chorób dzieci z zespołem Downa wymagają regularnych kontroli lekarskich, m.in. pediatrycznej, otorynolaryngologicznej i okulistycznej.
Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, co można zauważyć pod koniec 1. roku życia, gdyż wolniej uczą się stać, a następnie mówić, przy czym z obserwacji rodziców wynika, że ich dzieci znacznie więcej rozumieją, niż są w stanie wypowiedzieć słowami.
Każda osoba z zespołem Downa posiada indywidualny charakter. Wbrew panującemu stereotypowi, według którego osoby z zespołem Downa miałyby być zawsze spokojne, przymilne i muzykalne, wśród osób z zespołem Downa można spotkać jednostki pewne siebie, lubiące kontakty towarzyskie, ekstrawertyczne, uprawiające sport, a także nieśmiałe, które preferują spokojny tryb życia.
W Holandii prawie wszystkie dzieci z zespołem Downa wychowują się i dorastają w rodzinie, uczęszczają do przedszkoli i szkół o specjalnym programie nauczania. Wiele zdobywa uprawnienia do wykonywania prostego zawodu, pracuje i prowadzi w miarę samodzielne życie. Osoby, którym nie udało się osiągnąć aż tak wysokiego stopnia samodzielności, mieszkają w specjalnych domach dla osób z lekkim upośledzeniem umysłowym pod opieką wychowawców.
Opracowano na podstawie informacji Stowarzyszenia na rzecz dzieci i osób z zespołem Downa oraz ich rodziców[31].
Rodzice, rodzeństwo i otoczenie
[edytuj | edytuj kod]Dziecko z wadami wrodzonymi określanymi mianem zespołu Downa może przyjść na świat w każdej rodzinie, niezależnie od uwarunkowań socjalnych, ekonomicznych, rasowych i kulturowych. Obarczanie się wyrzutami sumienia przez rodziców (głównie przez matki) jest bezpodstawne i niepotrzebne, albowiem przyczyna niewłaściwego podziału w komórce jajowej lub plemniku, w którego wyniku dochodzi do powstania zespołu Downa, nie została do tej pory poznana.
Wychowywanie i pielęgnowanie dziecka z zespołem Downa wymaga od rodziców więcej czasu, pracy i nakładów finansowych. W Holandii 15% rodzin przyznało się, że nie radzi sobie z wychowywaniem i zapewnieniem właściwej opieki dziecku z zespołem Downa. Ta sytuacja dotyczy głównie poważnych zaległości edukacyjnych, zaburzeń w zachowaniu oraz problemów zdrowotnych. Także zła sytuacja finansowa i mieszkaniowa rodziny pogarsza prognozę dla dziecka z zespołem.
Akceptacja dziecka i pogodzenie się z faktem, że urodziło się z pewnym stopniem upośledzenia umysłowego, pomaga w ustabilizowaniu emocjonalnej sytuacji w rodzinie. Ważną rolę odgrywa także pozytywne nastawienie dalszej rodziny oraz otoczenia. Różnice poglądów rodziców w podejściu do dziecka z zespołem Downa (akceptacja lub odrzucenie) mogą prowadzić w niektórych przypadkach do rozwodu.
Rodzice dziecka z zespołem Downa muszą liczyć się z pewnymi ograniczeniami, głównie dotyczącymi częstości kontaktów towarzyskich.
Większość ankietowanych rodziców uważa, że ich dziecko z zespołem Downa dostarczyło im wielu pozytywnych doświadczeń i przeżyć.
Opracowano na podstawie informacji Stowarzyszenia na rzecz dzieci i osób z zespołem Downa oraz ich rodziców[31].
Związki uczuciowe
[edytuj | edytuj kod]Współcześnie już nie kwestionuje się prawa osób z zespołem Downa do zawierania związków małżeńskich i utrzymywania relacji partnerskich. Edukacja w dziedzinie związków uczuciowych oraz współżycia seksualnego i stosowania antykoncepcji stały się częścią programu nauczania. Znane są małżeństwa, w których jedno lub obydwoje partnerów ma zespół Downa. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni z zespołem Downa mogą być płodni, aczkolwiek stopień płodności jest u obu płci obniżony. Osoby obarczone zespołem Downa rzadko podejmują decyzję zostania rodzicami ze względu na wysoki stopień odpowiedzialności i trudności związanych z wychowywaniem potomstwa, także względy ekonomiczne odgrywają niebagatelną rolę. Jeżeli jedno z rodziców ma zespół Downa, to istnieje 35-50% prawdopodobieństwo przekazania dziecku zespołu Downa. W przypadku, gdy obydwoje rodzice są obarczeni zespołem Downa, prawdopodobieństwo jest jeszcze większe. Istnieje także wysokie ryzyko poronienia. Kobiety z zespołem Downa częściej niż inne kobiety wymagają interwencji cięcia cesarskiego i częściej dochodzi u nich do porodów przedwczesnych[32].
Płodność
[edytuj | edytuj kod]U obu płci osób obarczonych zespołem Downa stwierdzono częstą pierwotną niewydolność gonadotropową o charakterze postępującym od okresu niemowlęctwa poprzez okres dojrzewania, aż do wieku dorosłego, w którym jest zaznaczona najwyraźniej, co wpływa na zmniejszenie zdolności rozrodczych[33].
Znane są nieliczne udokumentowane przypadki ojcostwa mężczyzn z zespołem Downa. Prognozy dla potomstwa rodziców z zespołem Downa są niekorzystne ze względu na ryzyko przeniesienia aberracji chromosomalnej. W udokumentowanym przypadku noworodek miał właściwy kariotyp, ale był obarczony wieloma wadami i zmianami degeneracyjnymi w organach. W raporcie zwrócono też uwagę na problem seksualnego wykorzystywania osób upośledzonych umysłowo i ryzyko związków kazirodczych[34].
Dotychczasowe przekonanie o niepłodności mężczyzn z zespołem Downa zostało poddane krytyce ze względu na obecność w literaturze medycznej, potwierdzonych badaniami genetycznymi, przypadków ojcostwa; opisany przypadek dotyczył przyjścia na świat zdrowego syna mężczyzny z zespołem Downa. Najprawdopodobniej zaburzony proces spermatogenezy prowadzący do produkowania złej jakości nasienia jest odpowiedzialny za obniżenie płodności. Znane są natomiast różne przypadki urodzenia dzieci przez kobiety z zespołem Downa.
Aktualnie mówi się jedynie o możliwości występowania obniżonej płodności u osób obu płci z zespołem Downa. W związku z powyższym autorzy raportu podkreślają konieczność uświadamiania seksualnego młodzieży z zespołem Downa i informowania o dostępnych metodach antykoncepcji[35].
Oczekiwana długość życia
[edytuj | edytuj kod]Problemy ze zdrowiem mogą znacząco skrócić długość życia osób z zespołem Downa. W jednym z badań przeprowadzonych w Stanach Zjednoczonych w 2002 wykazano, że średnia długość życia wynosi obecnie 49 lat, z dużymi wahaniami pomiędzy różnymi grupami etnicznymi i społeczno-ekonomicznymi. Poprawa opieki medycznej oraz warunków socjalno-bytowych osób z zespołem Downa doprowadziła do podwojenia średniej długości życia z 25 lat w 1983 do 49 lat w 1997 i dotyczyła przede wszystkim przedstawicieli białej rasy człowieka, a w mniejszym stopniu przedstawicieli czarnej rasy i innych ras[36]. Obecnie coraz częściej osoby z zespołem Downa dożywają 60.-70. roku życia[37][38].
Aspekty społeczne i kulturowe
[edytuj | edytuj kod]Niepełnosprawność ludzi z zespołem Downa niesie ze sobą pewne wymogi i ograniczenia, np. konieczność specjalnej edukacji i opieki wychowawczo-zdrowotnej, dostosowanych warunków mieszkaniowych oraz potrzebę uczestnictwa w rodzicielskich grupach wsparcia. Dopasowana do możliwości i potrzeb edukacja oraz opieka mają na celu ułatwienie codziennego życia osobom z zespołem Downa oraz ich rodzicom, a także umożliwienie normalnego funkcjonowania w społeczeństwie.
Na początku XX wieku, w większości wysokorozwiniętych krajów, osoby z zespołem Downa były umieszczane w zamkniętych instytucjach oraz koloniach i w ten sposób wyłączane ze społeczeństwa. Od początku lat 60. rodzice dzieci z zespołem Downa oraz organizacje zrzeszające rodziców, np. MENCAP, a także pedagodzy i inni specjaliści powszechnie opowiedzieli się za prawem osób z jakąkolwiek formą upośledzenia psychicznego lub fizycznego do uczestniczenia w życiu społeczeństwa na najwyższym możliwym do osiągnięcia indywidualnym poziomie[39]. W wielu krajach dąży się do połączenia edukacji specjalnej z normalnymi ustaleniami edukacyjnymi, tak aby dzieci z zespołem Downa mogły uczyć się w powszechnym systemie szkolnym przy jednoczesnym dopasowaniu wymogów do możliwości intelektualnych ucznia.
Pomimo tych zmian, zmniejszone umiejętności ludzi z zespołem Downa mogą stanowić wyzwanie dla ich rodziców i rodzin. Zaleca się mieszkanie pod opieką rodziny w celu wykreowania właściwych wzorców zachowania. Osoby upośledzone z zespołem Downa często spotykają się z nastawieniem protekcjonalnym lub dyskryminacją w szerszej społeczności.
Pierwszy Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa (World Downsyndrome Awareness Day) ogłoszony przez Down Syndrome International odbył się 21 marca 2006 roku. Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały kolejno zestawowi chromosomów 21 i ich trisomii[40]. W Stanach Zjednoczonych każdego roku w październiku National Down Syndrome Society organizuje Miesiąc Zespołu Downa, jako „forum dla zniszczenia stereotypów, zapewnienia prawdziwej informacji i rosnącej świadomości o potencjale osób z zespołem Downa”[41]. W Południowej Afryce Dzień Świadomości o Zespole Downa jest obchodzony 20 października[42].
W Polsce
[edytuj | edytuj kod]Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa[43].
Znane osoby z zespołem Downa
[edytuj | edytuj kod]- Bobby Brederlow, niemiecki aktor[44]
- Chris Burke, aktor i autobiograf (Dzień za dniem)[45]
- Charles Waring Darwin, syn Karola Darwina (spekulacja retrospektywna)[46]
- Pascal Duquenne, belgijski aktor[47]
- Anne de Gaulle (1928–1948), córka Charles’a de Gaulle’a[48]
- Stephane Ginnsz[49]
- Max Lewis, aktor[50]
- Lauren Potter, amerykańska aktorka (Glee)
- Isabella Pujols, adoptowana córka Alberta Pujolsa grającego w St. Louis Cardinals, która stała się inspiracją dla Fundacji Rodziny Pujols[51]
- Judith Scott, artystka[52]
- Piotr Swend, polski aktor (Klan)
- Miguel Tomasin, piosenkarz w argentyńskim zespole Reynols[53]
Stowarzyszenie na rzecz Zespołu Downa w Los Angeles posiada listę osób z zespołem Downa, które zagrały role w filmach i telewizji[54].
Klasyfikacja ICD10
[edytuj | edytuj kod]kod ICD10 | nazwa choroby |
---|---|
ICD-10: Q90 | Zespół Downa |
ICD-10: Q90.0 | trisomia 21 mejotyczna nierozdzielność |
ICD-10: Q90.1 | trisomia 21 mozaika (mitotyczna nierozdzielność) |
ICD-10: Q90.2 | trisomia 21 translokacja |
ICD-10: Q90.9 | zespół Downa nieokreślony |
Uwagi
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b Niektórzy[kto?] podają, że pomiary kości nosowej zwiększają stopień wykrywalności do 95% przy 2% wyników fałszywie dodatnich[potrzebny przypis].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b Jérôme Lejeune , Marthe Gauthier , Raymond Turpin , Les chromosomes humains en culture de tissus, „Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences”, 248 (1), 1959, s. 602–603 [dostęp 2020-12-17] (fr.).
- ↑ Jérôme Lejeune , Marthe Gauthier , Raymond Turpin , Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens, „Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences”, 248 (11), 1959, s. 1721–1722, PMID: 13639368 [dostęp 2020-12-17] (fr.).
- ↑ J.L.H. Down , Observations on an ethnic classification of idiots, „London Hospital Reports”, 3, 1866, s. 259–262 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ O.C. Ward , John Langdon Down: the man and the message, „Down's Syndrome, Research and Practice: The Journal of the Sarah Duffen Centre”, 6 (1), 1999, s. 19–24, DOI: 10.3104/perspectives.94, ISSN 0968-7912, PMID: 10890244 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ Joe Hin Tjio , Albert Levan , The chromosome number of man, „Hereditas”, 42 (1-2), 2010, s. 1–6, DOI: 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ Peter S. Harper , Fifty years of human chromosome abnormalities, „Human Genetics”, 126 (2), 2009, s. 322–324, DOI: 10.1007/s00439-009-0690-1 (ang.).
- ↑ Elisabeth Pain , After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery [online], Science Magazine, 11 lutego 2014 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ a b Le rôle reconnu de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21 [online], Inserm, 25 września 2014 [dostęp 2020-04-02] (fr.).
- ↑ Marthe Gautier , Cinquantenaire de la trisomie 21. Retour sur une découverte, „Medecine Sciences”, 25 (3), 2009, s. 311–315, DOI: 10.1051/medsci/2009253311, PMID: 19361398 (fr.). Tłumaczenie na j. ang.: Marthe Gautier , Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery, „Human Genetics”, 126 (2), 2009, s. 317–322, DOI: 10.1007/s00439-009-0690-1 (ang.).
- ↑ G. Allen i inni, Mongolism, „American Journal of Human Genetics”, 13 (4), 1961, s. 426, ISSN 0002-9297, PMID: 17948460, PMCID: PMC1932135 [dostęp 2020-12-17] (ang.). Przedruk z „The Lancet”, 1, 1961, s. 775 (ang.).
- ↑ N. Howard-Jones , On the diagnostic term "Down's disease", „Medical History”, 23 (1), 1979, s. 102–104, DOI: 10.1017/s0025727300051048, ISSN 0025-7273, PMID: 153994, PMCID: PMC1082401 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ a b Down syndrome occurrence rates (NIH). [dostęp 2006-06-02].
- ↑ M.B. Petersen i inni, Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21q, „American Journal of Medical Genetics”, 7, Supplement: Trisomy 21 (Down Syndrome), 1990, s. 104–109, DOI: 10.1002/ajmg.1320370721, ISSN 1040-3787, PMID: 2149934 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ Gerard Drewa, Tomasz Ferenc: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Wyd. Wydanie II poprawione i uzupełnione. Wrocław: Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, 2003, s. 368. ISBN 83-87944-83-1.
- ↑ Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development Down syndrome rates. [dostęp 2006-06-21].
- ↑ Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001, „Morbidity and Mortality Weekly Report”, 54 (51&52), 6 stycznia 2006, s. 1301–1305 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ Dezvoltat de Google Docs.
- ↑ Medical Care of the Pregnant Patient - Google Cărți
- ↑ Zespół Downa – wady genetyczne płodu | Cafeteria.pl
- ↑ Jin Liang Zhu i inni, Paternal age and congenital malformations, „Human Reproduction (Oxford, England)”, 20 (11), 2005, s. 3173–3177, DOI: 10.1093/humrep/dei186, ISSN 0268-1161, PMID: 16006461 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 30. ISBN 83-200-3042-0.
- ↑ Keep Kids Healthy article on Down syndrome. [dostęp 2006-04-10]. [zarchiwizowane z tego adresu (2013-09-10)].
- ↑ Understanding learning disability. mencap.org.uk. [zarchiwizowane z tego adresu (2008-04-14)]..
- ↑ a b P.A. Benn i inni, Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results, „Prenatal Diagnosis”, 21 (1), 2001, s. 46–51, DOI: 10.1002/1097-0223(200101)21:1<46::AID-PD984>3.0.CO;2-C, ISSN 0197-3851, PMID: 11180240 [dostęp 2020-12-17] (ang.)..
- ↑ Fergal D. Malone i inni, First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome, „The New England Journal of Medicine”, 353 (19), 2005, s. 2001–2011, DOI: 10.1056/NEJMoa043693, ISSN 1533-4406, PMID: 16282175 [dostęp 2020-12-17] (ang.). Zob. też artykuł redakcyjny Joe Leigh Simpson , Choosing the best prenatal screening protocol, „The New England Journal of Medicine”, 353 (19), 2005, s. 2068–2070, DOI: 10.1056/NEJMe058189, ISSN 1533-4406, PMID: 16282182 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ Keith A. MD Eddleman i inni, Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis, „Obstetrics and Gynecology”, 108 (5), 2006, s. 1067–1072, DOI: 10.1097/01.AOG.0000240135.13594.07, PMID: 17077226 (ang.).
- ↑ C. Mansfield , S. Hopfer , T.M. Marteau , Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality), „Prenatal Diagnosis”, 19 (9), 1999, s. 808–812, DOI: 10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B, ISSN 0197-3851, PMID: 10521836 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ D.W. Britt i inni, Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of down syndrome: bringing in context, „American Journal of Medical Genetics”, 93 (5), 2000, s. 410–416, DOI: 10.1002/1096-8628(20000828)93:5<410::AID-AJMG12>3.0.CO;2-F, ISSN 0148-7299, PMID: 10951466 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics: Health supervision for children with Down syndrome, „Pediatrics”, 107 (2), 2001, s. 442–449, DOI: 10.1542/peds.107.2.442, ISSN 1098-4275, PMID: 11158488 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ Quanhe Yang , Sonja A. Rasmussen , J.M. Friedman , Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study, „The Lancet”, 359 (9311), 2002, s. 1019–1025, DOI: 10.1016/s0140-6736(02)08092-3, ISSN 0140-6736, PMID: 11937181 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ a b Stichting Down Syndroom (nl).
- ↑ Can men & women with Down’s syndrome get married and have children?. [dostęp 2008-01-17]. [zarchiwizowane z tego adresu (2008-01-12)].
- ↑ Gonadal function in patients with Down syndrome.
- ↑ R. Sheridan i inni, Fertility in a male with trisomy 21, „Journal of Medical Genetics”, 26 (5), 1989, s. 294–298, DOI: 10.1136/jmg.26.5.294, ISSN 0022-2593, PMID: 2567354, PMCID: PMC1015594 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ Male Fertility & Down Syndrome Abstracts. altonweb.com. [zarchiwizowane z tego adresu (2008-12-11)]..
- ↑ Emma Young , Down’s syndrome lifespan doubles, „New Scientist”, 22 marca 2002 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ Zespół Downa [online], labtestsonline.pl [dostęp 2024-04-26] (pol.).
- ↑ Zespół Downa to także wada letalna, przed porodem umiera 20 proc OKO.press - OKO.press [online], oko.press [dostęp 2024-04-26] (pol.).
- ↑ Inclusion. National Down Syndrome Society.
- ↑ World Down Syndrome Day. [dostęp 2006-06-02].
- ↑ National Down Syndrome Society.
- ↑ Down Syndrome South Africa. downsyndrome.org.za. [zarchiwizowane z tego adresu (2017-06-29)]..
- ↑ Rzeczpospolita, 29.09.2012
- ↑ Bobby Brederlow.
- ↑ About Us. [w:] Chris Burke with Joe and John DeMasi [on-line]. Official Site. [dostęp 2006-12-08].
- ↑ David P. Steensma , Down syndrome in Down House: trisomy 21, GATA1 mutations, and Charles Darwin, „Blood”, 105 (6), 2005, s. 2614–2616, DOI: 10.1182/blood-2004-10-3974, ISSN 0006-4971, PMID: 15746086 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- ↑ Pascal Duquenne. IMDb. [dostęp 2007-02-21].
- ↑ Jenny Vaughan: Charles de Gaulle. [w:] Channel 4 – History [on-line]. Channel4.com. [dostęp 2006-12-08].
- ↑ Stephane Ginnsz: Film Actor with Down Syndrome. ginnsz.com. [dostęp 2006-12-08].
- ↑ My lovely son, the Hollywood star, Daily mail, December 30, 2006; Max Lewis on the Internet Movie Database.
- ↑ Pujols Family Foundation Home Page. [dostęp 2006-12-08]. [zarchiwizowane z tego adresu (2006-12-07)].
- ↑ Joyce Scott: Entwined – the life of Judith Scott. Judith Scott Foundation, 2006-08-07. [dostęp 2006-12-08]. [zarchiwizowane z tego adresu (2006-12-15)].
- ↑ Dan Warburton: Interview: Reynols. Judith Scott Foundation, 2003-03-12. [dostęp 2006-12-08].
- ↑ Down Syndrome Association of Los Angeles. Media Archive: Television and Film that include individuals with Down Syndrome. uzyskane 1 grudnia 2006.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Brian. Stratford: Zespół Downa: przeszłość, teraźniejszość i przyszłość. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1993. ISBN 83-200-1731-9.
- Nancy J. Roizen , David Patterson , Down's syndrome, „The Lancet”, 361 (9365), 2003, s. 1281–1289, DOI: 10.1016/S0140-6736(03)12987-X, ISSN 0140-6736, PMID: 12699967 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
- Jacek J. Pietrzyk, Rola pediatry pierwszego kontaktu w opiece nad dzieckiem przewlekle chorym. Odcinek 6: Zespół Downa [online], Medycyna Praktyczna Pediatria, 25 lutego 2002 .
- A. Dobrzańska, J. Ryżko: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005, s. 67-69. ISBN 83-89581-25-6.
- Down syndrome (Trisomy 21 syndrome). W: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Kenneth Lyons Jones (red.). Wyd. 5th ed. Philadelphia-London-New York-St. Louis-Sydney-Toronto: W. B. Sanders Company, 1997, s. 8-13. ISBN 0-7216-6115-7.
- Beck, MN: Expecting Adam. New York: Berkley Books, 1999.
- Buckley, S: Living with Down Syndrome. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust, 2000. ISBN 1-903806-01-1.
- Down Syndrome Research Foundation: Bright Beginnings: A Guide for New Parents. Buckinghamshire, UK: Down Syndrome Research Foundation, 2005.
- Hassold, TJ, Patterson, D (red.): Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss: 1999.
- Kaczmarek Bogusława Beata (red.), Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa – teoria i praktyka, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008.
- Kingsley, J: Count Us In: Growing up with Down Syndrome. Levitz, M. San Diego: Harcourt Brace, 1994.
- Pueschel, SM, Sustrova, M (red.): Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore, MD: Paul H. Brookes, 1997.
- Selikowitz, M: Down Syndrome: The Facts. Wyd. 2nd edition. Oxford, UK: Oxford University Press, 1997.
- Van Dyke, DC: Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Mattheis, PJ, Schoon Eberly, S, Williams, J. Bethesda, MD: Woodbine House, 1995.
- Zuckoff, M: Choosing Naia: A Family’s Journey. New York: Beacon Press, 2002.
- Underwood, JCE: General and Systematic Pathology. Edinburgh: Churchill Livingstone, 2004.
- Ganong, WJ: Review of Medical Physiology. New York: Mc-Graw Hill, 2005.
- Zasępa Ewa, Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Sekcja PTP zajmująca się zaburzeniami psychicznymi u osób z niepełnosprawnością intelektualną
- Organizacje pomagające osobom z Zespołem Downa. ospdzd.com. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-10)].
- Down’s syndrome w bazie Who Named It (ang.)