Wrodzony przerost nadnerczy (zespół nadnerczowo-płciowy, ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH) – grupa chorób charakteryzujących się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych z niedoborem kortyzolu wskutek genetycznie uwarunkowanego braku (lub niedoboru) enzymów szlaku biosyntezy hormonów nadnerczy, przede wszystkim 21-hydroksylazy i 11β-hydroksylazy.

Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy (najczęstsza postać CAH) występuje u 1-2% pacjentek z klinicznymi objawami androgenizacji.

Mutacja genu CYP21 powoduje niedobór lub brak enzymu 21-hydroksylazy, czego skutkiem jest brak syntezy kortyzolu i aldosteronu. Niedobór kortyzolu pobudza przedni płat przysadki do wydzielania ACTH, który z kolei pobudza czynność nadnerczy. Rezultatem tego jest nagromadzenie się 17-OH-progesteronu i steroidów nadnerczowych, których biosynteza nie jest zaburzona przez defekt enzymatyczny i którą nasila nadmiar ACTH: dehydroepiandrostendionu, androstendionu i testosteronu.

Istnieje jeszcze kilka postaci CAH:

Przebieg CAH jest bardzo różnorodny w zależności od stopnia niedoboru 21-hydroksylazy. Wyróżniamy cztery postaci choroby związanej z niedoborem 21-hydroksylazy:

• postać klasyczna z utratą soli
• postać klasyczna bez utraty soli
• postać nieklasyczna, o późnym początku
• postać kryptogenna (bezobjawowa).

Postać klasyczna z utratą soli wiąże się z całkowitym brakiem enzymu, objawia się w okresie noworodkowym, na obraz kliniczny składają się:

• wymioty
• biegunki
• odwodnienie (w niedoborze 21-hydroksylazy) lub przewodnienie (w niedoborze 11-hydroksylazy)
• hiponatremia
• hiperkaliemia (w niedoborze 21-hydroksylazy) lub hipokaliemia (w niedoborze 11-hydroksylazy)
• kwasica metaboliczna

Może rozwinąć się wstrząs, prowadzący do zgonu. Obraz kliniczny postaci klasycznej bez utraty soli uwarunkowany jest głównie przez hipokortyzolemię i nadmiar androgenów, najważniejsze objawy to:

• skłonność do przełomów nadnerczowych
• hipoglikemia
• wstrząs.

Postać nieklasyczna ma niecharakterystyczny obraz kliniczny i ujawnia się później, mogą wystąpić:

• przedwczesne dojrzewanie płciowe
• przyspieszenie wzrastania
• przedwczesna mineralizacja chrząstek nasadowych
• zaburzenia tożsamości płciowej u dziewczynek w kierunku męskim
• u kobiet objawy androgenizacji:
  • hirsutyzm
  • łojotok
  • łysienie skroniowe
  • zaburzenia miesiączkowania

Do odległych następstw choroby należą:

• niskorosłość
• objawy jak w zespole policystycznych jajników
• zespół metaboliczny
• bezpłodność (40-50% kobiet)
• guzy nadnerczy (40% pacjentów z postacią klasyczną).

• Wzrost stężenia ACTH oraz androgenów, spadek stężenia kortyzolu w surowicy.
• W przypadku defektu 21-hydroksylazy, stężenie 17α-hydroksyprogesteronu jest duże.
• W przypadku defektu 11β-hydroksylazy, stężenie 11-deoksykortyzolu jest duże.
• Test pobudzenia ACTH.
• Typowanie układu HLA
• Wzrost stężenia LH i mniejszy FSH

Identyfikacja nosiciela genu możliwa jest przez bezpośrednią lub pośrednią analizę DNA. Diagnostyka prenatalna polega na oznaczeniu aktywności 17α-hydroksyprogesteronu w płynie owodniowym lub analizie DNA uzyskanego z kosmków trofoblastu

• Podawanie glikokortykosteroidów.
• Podawanie mineralokortykoidów w razie niedoboru aldosteronu.
• Podawanie leków antyandrogennych w razie wirylizacji u kobiet.
• Odpowiednie zabiegi chirurgiczne^[1][2] wykonane przez doświadczonego chirurga dziecięcego lub urologa dziecięcego pozwalają odtworzyć kobiece narządy płciowe u noworodków żeńskich.

• Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. AndrzejA. Szczeklik (red.), JerzyJ. Alkiewicz, Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ISBN 83-7430-031-0, OCLC 830805120 . Brak numerów stron w książce
• Gerd Herold (red.) Medycyna wewnętrzna Wydawnictwo lekarskie PZWL, 2006. ISBN 83-200-3380-2.
• Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith Podstawy genetyki medycznej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998, ISBN 83-200-2250-9