Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) – grupa zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie, objawiających się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego: zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi. Na fenotyp tych chorób mogą składać się hipodoncja lub anodoncja, hyportichosis lub alopecja, hypohidrosis lub anhydroza. Stożkowate zęby są bardzo charakterystyczne dla pacjentów z HED, ale nie patognomoniczne. Objawy mogą być zmienne nawet w obrębie jednej rodziny. Zmniejszona lub zniesiona zdolność regulacji temperatury ciała przez pocenie się może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii, zwłaszcza u małych dzieci z nierozpoznaną chorobą.

Najczęstszym typem HED jest postać sprzężona z płcią (ED1, OMIM#305100), ale opisano także rzadkie, dziedziczone autosomalnie dominująco (ED3, OMIM#129490) i autosomalnie recesywne (OMIM#224900) postaci.

Najbardziej znaną osobą cierpiącą na HED jest amerykański aktor Michael Berryman.

Przypisy

↑ Lind, LK, Stecksén-Blicks, C, Lejon, K, Schmitt-Egenolf, M. EDAR mutation in autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in two Swedish families. „BMC Med Genet”. 7. 80, 2006. PMID: 17125505.

Bibliografia

Lisbet K Lind, Christina Stecksén-Blicks, Kristina Lejon, Marcus Schmitt-Egenolf. EDAR mutation in autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in two Swedish families. „BMC Med Genet”. 7. 80, 2006. PMID: 17125505.
Kathleen Mortier, Georgens Wackens. Ectodermal Dysplasia Anhidrotic. „Orphanet Encyclopedia”, 2004.

Linki zewnętrzne

Hypohidrotic ectodermal dysplasia. Genetics Home Reference. [dostęp 2007-09-14].

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Lind, LK, Stecksén-Blicks, C, Lejon, K, Schmitt-Egenolf, M. EDAR mutation in autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in two Swedish families. „BMC Med Genet”. 7. 80, 2006. PMID: 17125505.

[1]